Para pembaca yang budiman,
Website ini dibuat untuk para pembaca yang belum mengetahui thalassaemia, setelah dimengerti mohon dapat disebarluaskan.
Apa itu thalassaemia ?
Thalassaemia adalah kelainan sel darah merah yang diturunkan. Oleh karena penyakit ini merupakan kelainan darah maka untuk dapat mengerti lebih lanjut mengenai thalassaemia, anda perlu mengetahui sedikit tentang darah normal dan kekurangan darah (anemia).
Darah normal
Darah terdiri dari plasma/cairan darah dan sel darah. Sel darah terdiri atas sel darah merah (eritrosit, sel darah putih (leukosit) dan keping darah (trombosit). Sel darah ini dibuat dalam pabriknya, yaitu sumsum tulang.
Sel darah merah (eritrosit) mengandung hemoglobin (Hb), yang terdiri dari Hem dan Globin. Hemoglobin penting bagi tubuh kita untuk mengangkut zat asam (oksigen) dari paru-paru, untuk kemudian dibagikan ke seluruh tubuh. Tubuh kita memerlukan zat asam untuk pembakaran bahan makanan, supaya dapat menghasilkan tenaga (kalori).
Sel darah merah (eritrosit) mengandung hemoglobin (Hb), yang terdiri dari Hem dan Globin. Hemoglobin penting bagi tubuh kita untuk mengangkut zat asam (oksigen) dari paru-paru, untuk kemudian dibagikan ke seluruh tubuh. Tubuh kita memerlukan zat asam untuk pembakaran bahan makanan, supaya dapat menghasilkan tenaga (kalori).
Sel darah putih (leukosit) berguna untuk memerangi kuman. Sedang keping darah (trombosit) berfungsi untuk menghentikan perdarahan.
Anemia
Anemia ialah keadaan dengan kadar hemoglobin yang kurang dari normal. Anemia dapat terjadi karena beberapa hal :
- Pabriknya (sumsum tulang) normal, tetapi bahan baku yang diperlukan untuk membuat sel darah merah (zat besi, protein, vitamin) kurang. Akibatnya sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah dengan baik. Kekurangan bahan baku ini terjadi antara lain karena kurang gizi, seringnya menderita infeksi. Anemia jenis ini disebut sebagai anemia defisiensi.
- Bahan bakunya cukup, tetapi pabriknya (sumsum tulang) rusak, sehingga tidak mampu membuat sel darah merah. Anemia jenis ini disebut anemia aplastik.
- Pabriknya baik, bahan bakunya tidak sempurna sehingga sel darah merah yang dibentuk mudah pecah (hemolisis). Anemia jenis ini disebut anemia hemolitik.
- Pabriknya yang baik, bahan bakunya cukup, sel darah merah yang dibentuk cukup dan normal, tetapi terjadi perdarahan yang besar, misalnya karena luka kecelakaan. Anemia jenis ini disebut anemia pasca perdarahan.
- Pabriknya rusak, sehingga darah yang dibentuk ialah sel-sel yang abnormal (leukemia).
Penyakit thalassaemia termasuk kelompok anemia hemolitik, yang dasarnya bawaan (genetik). Penyakit ini ditandai oleh anemia serta pembesaran limpa dan hati. Akibat anemia yang lama dan berat, anak tampak pucat, lesu dan mudah sakit. Jantung akan bekerja lebih berat, sehingga dapat terjadi gagal jantung yang ditandai oleh sesak nafas dan pembengkakan tungkai bawah.
Untuk memenuhi kebutuhan tubuh akan sel darah merah yang berkurang akibat penghancuran tersebut diatas, maka hati dan limpa turut membantu sumsum tulang untuk membuat sel darah merah. Akibatnya terjadi pembesaran kedua organ tersebut. Sering pula limpa ikut menghancurkan sel-sel darah merah.
Apakah yang dinamakan thalassaemia minor dan thalassaemia mayor ?
Thalassaemia mayor ialan jenis thalassaemia yang menunjukkan gejala anemia, pembesaran hati dan limpa. Thalassaemia minor tidak menunjukkan gejala yang berarti, selain anemia yang sangat ringan. Orang ini hanya merupakan pembawa sifat thalassaemia, sehingga tidak perlu diobati. Thalassaemia minor disebut pula pembawa sifat (trait).
Bagaimana seseorang dapat menjadi penderita thalassaemia mayor atau thalassaemia minor ?
Seperti telah dijelaskan di atas, penyakit thalassaemia merupakan kelainan bawaan yang diturunkan.
Berikut ini adalah gambar-gambar penurunan penyakit thalassaemia dari orang tua kepada akan-anaknya (gambar 1 dan 2).
Gambar 1. Penurunan thalassaemia pada perkawinan antara 2 pembawa sifat.
Gambar 2. Penurunan thalassaemia pada perkawinan antara pembawa sifat dengan orang sehat (normal)
Bagaimana cara mengetahui seorang anak menderita thalassaemia mayor ?
Seorang anak yang menderita thalassaemia mayor akan tampak pucat sejak ia berusia beberapa bulan disertai gejala perut membuncit akibat pembesaran hati dan limpa. Selain itu pemeriksaan darah (analisis Hb) dapat memastikan adanya penyakit thalassaemia mayor ini.
Bagaimana seseorang diketahui sebagai pembawa sifat ?
Seorang pembawa sifat (thalassaemia minor) biasanya tidak pucat. Pembawa sifat thalassaemia ini baru dapat diketahui dengan pemeriksaan darah, yaitu pemeriksaan analisis Hb.
Apakah penyakit thalassaemia mayor dapat diobati ?
Sebagai penyakit yang diturunkan seperti juga halnya penyakit-penyakit keturunan lain, hingga saat ini thalassaemia belum ada obatnya. Pengobatan satu-satunya ialan dengan melakukan transfusi darah, secara rutin, rata-rata sebulan sekali untuk seumur hidup, tujuannya mempertahankan kadar Hb di atas 9 g/dL, supaya aktivitasnya normal dan dapat melaksanakan kegiatan sehari-hari.
Apakah bahaya pemberian transfusi darah yang terus menerus ?
Dengan memberikan transfusi darah secara terus menerus, zat besi turut masuk ke dalam tubuh penderita. Zat besi ini akan tertimbun didalam organ-organ tubuh yang penting (jantung, hati, limpa, otak) menyebabkan terjadinya gangguan fungsi pada organ tersebut.
Apakah penimbunan besi ini dapat dicegah ?
Dapat, yaitu dengan pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi, sehingga zat besi tersebut dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh. Obat kelasi besi ada yang berupa oral dan injeksi, untuk pemberian obat melalui injeksi diperlukan alat pompa suntik (syringe pump) selama 10-12 jam per hari. Idealnya obat ini dikonsumsi setiap hari untuk seumur hidup.
Adanya beberapa penderita yang limpanya diangkat. Apakah sebabnya ?
Limpa, selain berfungsi membantu sumsum tulang membuat sel darah merah, juga merupakan tempat penghancuran sel-sel darah yang telah rusak. Pada suatu saat limpa dapat merugikan. Hal ini terjadi bila aktivitas limpa berlebihan sehingga menghancurkan juga sel-sel darah yang normal. Akibatnya Hb penderita cepat turun, hal ini dapat terlihat dari lebih seringnya anak mendapat transfusi 2-3 kali/bulan.
Keadaan tersebut disebut hipersplenisme (hiper berlebih dan spleen limpa). Dalam keadaan lanjut bukan hanya sel darah merah saja yang menurun, sel darah putih dan keping darahpun dapat menurun. Akibatnya anak mudah infeksi.
Sebelum hal ini terjadi maka sebaiknya limpa diangkat pada saat anak sudah mulai memerlukan transfusi lebih sering dari biasanya.
Apakah ada pengobatan lain ?
Di negara-negara maju para ahli melakukan cangkok sumsum tulang. Dengan cara ini maka jaringan sumsum tulang penderita diganti jaringan sumsum tulang penderita diganti jaringan sumsum tulang donor. Untuk ini diperlukan donor yang cocok. Biasanya sumsum tulang donor diambil dari saudara kembar atau saudara kandung penderita. Di masa mendatang, mungkin dapat dilakukan dengan transplantasi (stem cell/sel induk).
Kapan saat yang baik untuk melakukan cangkok sumsum tulang ?
Sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yakni pada saat anak belum banyak mendapat transfusi darah karena makin sering anak mendapat transfusi darah, makin besar kemungkinan untuk terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor.
Berapakah besarnya biaya pemeliharaan anak dengan thalassaemia mayor ?
Untuk penanganan penderita secara baik membutuhkan biaya yang sangat tinggi.
Apakah kelahiran bayi dengan thalassaemia mayor dapat dicegah ?
Ya, dengan konsultasi perkawinan. Sebelum menikah sebaiknya anda dan pasangan memeriksakan darah dahulu untuk mengetahui apakah anda atau pasangan merupakan pembawa sifat thalassaemia.Jika anda dan pasangan pembawa sifat thalassaemia, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan thalassaemia mayor ialah 25% pada setiap kehamilan. Dianjurkan untuk menghindarkan perkawinan antara pembawa sifat. Bila perkawinan tidak dapat dihindarkan maka diagnosis prenatal merupakan pilihan selanjutnya.
Di negara-negara maju dengan diagnosis prenatal (pemeriksaan janin pada kehamilan 10-12 minggu) dapat diketahui apakah janin itu akan menderita thalassaemia mayor atau tidak, sehingga kelahiran thalassaemia mayor dapat dicegah, dengan menghentikan kehamilan.
